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| Skeletal dysplasia v1.246 | TCOF1 | Eleanor Williams commented on gene: TCOF1: Comment from Tracy Lester - TCOF1 should stay on the skeletal dysplasia panel in the absence of a specific craniofacial panel. It is currently red on the Craniosynostosis panel (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/168/gene/TCOF1/) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.193 | TCOF1 | Rhoda Akilapa commented on gene: TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | TCOF1 | Eleanor Williams Added phenotypes Treacher Collins syndrome 1 154500 for gene: TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TCOF1 | Tracy Lester reviewed gene: TCOF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Treacher Collins syndrome 1 154500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TCOF1 | Eleanor Williams reviewed gene: TCOF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TCOF1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TCOF1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | TCOF1 | Sarah Leigh marked TCOF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TCOF1 | Sarah Leigh commented on TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||