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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.295 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams Tag for-review was removed from STR: CACNA1A_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty reviewed STR: CACNA1A_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.259 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 6 183086 to Spinocerebellar ataxia 6, OMIM:183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.258 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to STR: CACNA1A_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.18 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.18 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Downgraded from Green to Amber as this STR was not listed on the recent GMS STRs document supplied by Jane Deller (NHS England) on behalf of GLHs for the GMS Neurology Test Group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.18 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.17 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to STR: CACNA1A_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.23 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.23 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.22 | CACNA1A_CAG |
Louise Daugherty STR: CACNA1A_CAG was added STR: CACNA1A_CAG was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert list STR tags were added to STR: CACNA1A_CAG. Mode of inheritance for STR: CACNA1A_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: CACNA1A_CAG were set to Spinocerebellar ataxia 6 183086 Review for STR: CACNA1A_CAG was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary ataxia v1.150 Sources: Expert list |
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