Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.38 | NFASC | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: NFASC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.37 | NFASC | Eleanor Williams reviewed gene: NFASC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.35 | NFASC |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to NFASC. Source NHS GMS was added to NFASC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.4 | NFASC | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.4 | NFASC | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.4 | NFASC | Sarah Leigh Classified gene: NFASC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.4 | NFASC | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.4 | NFASC | Sarah Leigh Gene: nfasc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.3 | NFASC | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: NFASC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.3 | NFASC | Sarah Leigh Classified gene: NFASC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.3 | NFASC | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.3 | NFASC | Sarah Leigh Gene: nfasc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.2 | NFASC | Sarah Leigh Entity copied from Hereditary ataxia v1.317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v4.2 | NFASC |
Sarah Leigh gene: NFASC was added gene: NFASC was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Literature,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NFASC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NFASC were set to 30850329; 31608123; 31501903 Phenotypes for gene: NFASC were set to Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, OMIM:618356; neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction, MONDO:0032698 Penetrance for gene: NFASC were set to Complete |