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| Cholestasis v0.21 | SERPINA1 | Ivone Leong Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | SERPINA1 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | SERPINA1 | Ivone Leong Gene: serpina1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.21 | SERPINA1 | Ivone Leong Publications for gene: SERPINA1 were set to 26126923; 26003074; 24750955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | SERPINA1 | Anna de Burca reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30589493; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | SERPINA1 |
Ivone Leong Source Other was added to SERPINA1. Mode of inheritance for gene SERPINA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alpha-1 Antitrypsin Deficiency; Neonatal and Adult Cholestasis for gene: SERPINA1 Publications for gene SERPINA1 were changed from to 26126923; 26003074; 24750955 |
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| Cholestasis v0.4 | SERPINA1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SERPINA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v0.3 | SERPINA1 | Ivone Leong reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.2 | SERPINA1 |
Ivone Leong gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to |
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