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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCA12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCA12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCA12 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCA12 | Louise Daugherty Publications for gene ABCA12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCA12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCA12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCA12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCA12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCA12 |
Louise Daugherty gene: ABCA12 was added gene: ABCA12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCA12 was set to |
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