| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABHD12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABHD12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABHD12 | Louise Daugherty reviewed gene: ABHD12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABHD12 | Louise Daugherty Publications for gene ABHD12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABHD12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABHD12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABHD12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABHD12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABHD12 |
Louise Daugherty gene: ABHD12 was added gene: ABHD12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABHD12 was set to |
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