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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HACE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HACE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HACE1 | Louise Daugherty reviewed gene: HACE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACE | Louise Daugherty reviewed gene: ACE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HACE1 | Louise Daugherty Publications for gene HACE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACE | Louise Daugherty Publications for gene ACE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGS | Louise Daugherty Added phenotypes N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, 616313; ?Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616314 for gene: CHRNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGS | Louise Daugherty Added phenotypes N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, 616313; ?Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616314 for gene: CHRNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGS | Louise Daugherty Added phenotypes N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, 616313; ?Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616314 for gene: CHRNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; DiGeorge syndrome, 188400; Velocardiofacial syndrome, 192430; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150; Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Paramyotonia congenita, 168300; Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326; Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatosplenomegaly; Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAGS | Louise Daugherty Added phenotypes N-acetylglutamate synthase deficiency, 237310 for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325; Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, 604290; Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNE | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324; Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809; Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931 for gene: CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRND | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323; ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321; Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322 for gene: CHRND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, 616313; ?Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616314 for gene: CHRNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950; Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, 203750 for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN4A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | HACE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HACE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HACE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HACE1 |
Louise Daugherty gene: HACE1 was added gene: HACE1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HACE1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACE |
Louise Daugherty gene: ACE was added gene: ACE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACE was set to |