Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACP5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACP5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACP5 | Louise Daugherty reviewed gene: ACP5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACP5 | Louise Daugherty Publications for gene ACP5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACP5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACP5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACP5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACP5 |
Louise Daugherty gene: ACP5 was added gene: ACP5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACP5 was set to |