Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.111 | ADA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADA2 were changed from Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 to Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, OMIM:615688; Sneddon syndrome, OMIM:182410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.66 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTSL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAM17 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAM17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | STRADA | Louise Daugherty reviewed gene: STRADA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAT3 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAT3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAR | Louise Daugherty reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS17 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS13 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS10 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADA2 | Louise Daugherty reviewed gene: ADA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADA | Louise Daugherty reviewed gene: ADA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAM17 | Louise Daugherty Publications for gene ADAM17 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STRADA | Louise Daugherty Publications for gene STRADA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAT3 | Louise Daugherty Publications for gene ADAT3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAR | Louise Daugherty Publications for gene ADAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTSL2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS17 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADA2 | Louise Daugherty Publications for gene ADA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADA | Louise Daugherty Publications for gene ADA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAM17 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EOGT | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 4, 615297 for gene: EOGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOCK6 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 2, 614219 for gene: DOCK6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 6, 616589 for gene: DLL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAM17 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EOGT | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 4, 615297 for gene: EOGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK6 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 2, 614219 for gene: DOCK6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 6, 616589 for gene: DLL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAM17 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Aortic valve disease 1, 109730 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EOGT | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 4, 615297 for gene: EOGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK6 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 2, 614219 for gene: DOCK6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 6, 616589 for gene: DLL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAM17 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aortic valve disease 1, 109730; Adams-Oliver syndrome 5, 616028 for gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 19, 607346; Brugada syndrome 9, 616399 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EOGT | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 4, 615297 for gene: EOGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DOCK6 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 2, 614219 for gene: DOCK6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 6, 616589 for gene: DLL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 8, 618447; Brugada syndrome 3, 611875; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400; Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAM17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAM17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAM17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAM17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | STRADA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STRADA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAT3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTSL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAM17 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ADAM17. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | STRADA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STRADA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAT3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAT3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTSL2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTSL2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS17 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS17. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAM17 |
Louise Daugherty gene: ADAM17 was added gene: ADAM17 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAM17 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STRADA |
Louise Daugherty gene: STRADA was added gene: STRADA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STRADA was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAT3 |
Louise Daugherty gene: ADAT3 was added gene: ADAT3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAT3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAR |
Louise Daugherty gene: ADAR was added gene: ADAR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAR was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTSL2 |
Louise Daugherty gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS17 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS17 was added gene: ADAMTS17 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS17 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS13 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS13 was added gene: ADAMTS13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS10 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS10 was added gene: ADAMTS10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS10 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADA2 |
Louise Daugherty gene: ADA2 was added gene: ADA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADA |
Louise Daugherty gene: ADA was added gene: ADA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADA was set to |