Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.111 | ADA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADA2 were changed from Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 to Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, OMIM:615688; Sneddon syndrome, OMIM:182410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADA2 | Louise Daugherty reviewed gene: ADA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADA2 | Louise Daugherty Publications for gene ADA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome, 615688 for gene: ADA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADA2 |
Louise Daugherty gene: ADA2 was added gene: ADA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADA2 was set to |