| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NADK2 | Louise Daugherty reviewed gene: NADK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADK | Louise Daugherty reviewed gene: ADK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NADK2 | Louise Daugherty Publications for gene NADK2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADK | Louise Daugherty Publications for gene ADK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NADK2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NADK2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NADK2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NADK2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NADK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NADK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NADK2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NADK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NADK2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to NADK2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NADK2 |
Louise Daugherty gene: NADK2 was added gene: NADK2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NADK2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADK |
Louise Daugherty gene: ADK was added gene: ADK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADK was set to |
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