| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADNP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADNP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADNP | Louise Daugherty reviewed gene: ADNP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADNP | Louise Daugherty Publications for gene ADNP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADNP | Louise Daugherty Added phenotypes Helsmoortel-van der Aa syndrome, 615873 for gene: ADNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADNP | Louise Daugherty Added phenotypes Helsmoortel-van der Aa syndrome, 615873 for gene: ADNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADNP | Louise Daugherty Added phenotypes Helsmoortel-van der Aa syndrome, 615873 for gene: ADNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADNP | Louise Daugherty Added phenotypes Helsmoortel-van der Aa syndrome, 615873 for gene: ADNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADNP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADNP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADNP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADNP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADNP |
Louise Daugherty gene: ADNP was added gene: ADNP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADNP was set to |
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