Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AIPL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AIPL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AIPL1 | Louise Daugherty reviewed gene: AIPL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AIPL1 | Louise Daugherty Publications for gene AIPL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AIPL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AIPL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AIPL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AIPL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AIPL1 |
Louise Daugherty gene: AIPL1 was added gene: AIPL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AIPL1 was set to |