Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALAD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALAD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ALAD | Louise Daugherty reviewed gene: ALAD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ALAD | Louise Daugherty Publications for gene ALAD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ALAD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ALAD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ALAD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ALAD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ALAD |
Louise Daugherty gene: ALAD was added gene: ALAD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALAD was set to |