| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH5A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ALDH5A1 | Louise Daugherty reviewed gene: ALDH5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Publications for gene ALDH5A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 for gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 for gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 for gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980 for gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ALDH5A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ALDH5A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ALDH5A1 |
Louise Daugherty gene: ALDH5A1 was added gene: ALDH5A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALDH5A1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||