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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AMN | Louise Daugherty reviewed gene: AMN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AMN | Louise Daugherty Publications for gene AMN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMN | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, 261100 for gene: AMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMN | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, 261100 for gene: AMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMN | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, 261100 for gene: AMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMN | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, 261100 for gene: AMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AMN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AMN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AMN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AMN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AMN |
Louise Daugherty gene: AMN was added gene: AMN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AMN was set to |
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