Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMPD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMPD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AMPD2 | Louise Daugherty reviewed gene: AMPD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AMPD2 | Louise Daugherty Publications for gene AMPD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AMPD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AMPD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AMPD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AMPD2 |
Louise Daugherty gene: AMPD2 was added gene: AMPD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AMPD2 was set to |