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| Severe Paediatric Disorders v1.66 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMTOR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAMTA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAMTA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTSL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMTOR2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMTOR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GAMT | Louise Daugherty reviewed gene: GAMT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CAMTA1 | Louise Daugherty reviewed gene: CAMTA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AMT | Louise Daugherty reviewed gene: AMT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS17 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS13 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAMTS10 | Louise Daugherty reviewed gene: ADAMTS10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMTOR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GAMT | Louise Daugherty Publications for gene GAMT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CAMTA1 | Louise Daugherty Publications for gene CAMTA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AMT | Louise Daugherty Publications for gene AMT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTSL2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS17 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Publications for gene ADAMTS10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GAMT | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMT | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy, 605899 for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAMT | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMT | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy, 605899 for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAMT | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMT | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy, 605899 for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GAMT | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMT | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy, 605899 for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMTOR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GAMT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CAMTA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CAMTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AMT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTSL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAMTS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAMTOR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAMTOR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GAMT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GAMT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CAMTA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CAMTA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AMT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AMT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTSL2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTSL2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS17 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS17. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAMTS10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADAMTS10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LAMTOR2 |
Louise Daugherty gene: LAMTOR2 was added gene: LAMTOR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LAMTOR2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GAMT |
Louise Daugherty gene: GAMT was added gene: GAMT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GAMT was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CAMTA1 |
Louise Daugherty gene: CAMTA1 was added gene: CAMTA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CAMTA1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AMT |
Louise Daugherty gene: AMT was added gene: AMT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AMT was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTSL2 |
Louise Daugherty gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS17 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS17 was added gene: ADAMTS17 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS17 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS13 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS13 was added gene: ADAMTS13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAMTS10 |
Louise Daugherty gene: ADAMTS10 was added gene: ADAMTS10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS10 was set to |
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