Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANO5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANO5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ANO5 | Louise Daugherty reviewed gene: ANO5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ANO5 | Louise Daugherty Publications for gene ANO5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ANO5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ANO5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ANO5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ANO5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ANO5 |
Louise Daugherty gene: ANO5 was added gene: ANO5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ANO5 was set to |