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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | APRT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APRT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APRT | Louise Daugherty reviewed gene: APRT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | APRT | Louise Daugherty Publications for gene APRT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APRT | Louise Daugherty Added phenotypes Adenine phosphoribosyltransferase deficiency, 614723 for gene: APRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APRT | Louise Daugherty Added phenotypes Adenine phosphoribosyltransferase deficiency, 614723 for gene: APRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APRT | Louise Daugherty Added phenotypes Adenine phosphoribosyltransferase deficiency, 614723 for gene: APRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | APRT | Louise Daugherty Added phenotypes Adenine phosphoribosyltransferase deficiency, 614723 for gene: APRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | APRT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to APRT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | APRT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to APRT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | APRT |
Louise Daugherty gene: APRT was added gene: APRT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: APRT was set to |
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