| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.70 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARPC1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARPC1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARPC1B | Louise Daugherty reviewed gene: ARPC1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARPC1B | Louise Daugherty Publications for gene ARPC1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARPC1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARPC1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARPC1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARPC1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARPC1B |
Louise Daugherty gene: ARPC1B was added gene: ARPC1B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARPC1B was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||