| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSB | Louise Daugherty reviewed gene: ARSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARSB | Louise Daugherty Publications for gene ARSB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARSB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARSB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARSB |
Louise Daugherty gene: ARSB was added gene: ARSB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARSB was set to |
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