| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ASPA | Louise Daugherty reviewed gene: ASPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ASPA | Louise Daugherty Publications for gene ASPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASPA | Louise Daugherty Added phenotypes Canavan disease, 271900 for gene: ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPA | Louise Daugherty Added phenotypes Canavan disease, 271900 for gene: ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPA | Louise Daugherty Added phenotypes Canavan disease, 271900 for gene: ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASPA | Louise Daugherty Added phenotypes Canavan disease, 271900 for gene: ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ASPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ASPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ASPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ASPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ASPA |
Louise Daugherty gene: ASPA was added gene: ASPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASPA was set to |
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