Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASPM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASPM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ASPM | Louise Daugherty reviewed gene: ASPM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ASPM | Louise Daugherty Publications for gene ASPM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ASPM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ASPM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ASPM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ASPM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ASPM |
Louise Daugherty gene: ASPM was added gene: ASPM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASPM was set to |