Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATCAY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATCAY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATCAY | Louise Daugherty reviewed gene: ATCAY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATCAY | Louise Daugherty Publications for gene ATCAY were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATCAY | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATCAY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATCAY |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATCAY. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATCAY |
Louise Daugherty gene: ATCAY was added gene: ATCAY was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATCAY was set to |