| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.80 | ATP6V1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP6V1A were changed from Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, OMIM:617403; Developmental and epileptic encephalopathy 93, OMIM:618012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6V1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6V1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP6V1A | Louise Daugherty reviewed gene: ATP6V1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP6V1A | Louise Daugherty Publications for gene ATP6V1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP6V1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP6V1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP6V1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP6V1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP6V1A |
Louise Daugherty gene: ATP6V1A was added gene: ATP6V1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP6V1A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||