Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP8A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP8A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP8A2 | Louise Daugherty Publications for gene ATP8A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP8A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP8A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP8A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ATP8A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP8A2 |
Louise Daugherty gene: ATP8A2 was added gene: ATP8A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP8A2 was set to |