Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP8B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP8B1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP8B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP8B1 | Louise Daugherty Publications for gene ATP8B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP8B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP8B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP8B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP8B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP8B1 |
Louise Daugherty gene: ATP8B1 was added gene: ATP8B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP8B1 was set to |