| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AUH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AUH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AUH | Louise Daugherty reviewed gene: AUH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AUH | Louise Daugherty Publications for gene AUH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AUH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AUH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AUH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AUH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AUH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AUH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AUH |
Louise Daugherty gene: AUH was added gene: AUH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AUH was set to |
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