| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCAP31 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCAP31 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BCAP31 | Louise Daugherty reviewed gene: BCAP31: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BCAP31 | Louise Daugherty Publications for gene BCAP31 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, 300475 for gene: BCAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, 300475 for gene: BCAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, 300475 for gene: BCAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, 300475 for gene: BCAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BCAP31 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BCAP31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BCAP31 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BCAP31. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BCAP31 |
Louise Daugherty gene: BCAP31 was added gene: BCAP31 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BCAP31 was set to |
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