| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCKDHA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCKDHA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BCKDHA | Louise Daugherty reviewed gene: BCKDHA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BCKDHA | Louise Daugherty Publications for gene BCKDHA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCKDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 for gene: BCKDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCKDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 for gene: BCKDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCKDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 for gene: BCKDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCKDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type Ia, 248600 for gene: BCKDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BCKDHA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BCKDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BCKDHA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BCKDHA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BCKDHA |
Louise Daugherty gene: BCKDHA was added gene: BCKDHA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BCKDHA was set to |
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