| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCKDK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCKDK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BCKDK | Louise Daugherty reviewed gene: BCKDK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BCKDK | Louise Daugherty Publications for gene BCKDK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCKDK | Louise Daugherty Added phenotypes Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923 for gene: BCKDK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCKDK | Louise Daugherty Added phenotypes Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923 for gene: BCKDK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCKDK | Louise Daugherty Added phenotypes Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923 for gene: BCKDK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCKDK | Louise Daugherty Added phenotypes Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency, 614923 for gene: BCKDK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BCKDK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BCKDK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BCKDK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BCKDK |
Louise Daugherty gene: BCKDK was added gene: BCKDK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BCKDK was set to |
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