Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | BFSP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BFSP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BFSP2 | Louise Daugherty reviewed gene: BFSP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BFSP2 | Louise Daugherty Publications for gene BFSP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BFSP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BFSP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BFSP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BFSP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BFSP2 |
Louise Daugherty gene: BFSP2 was added gene: BFSP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BFSP2 was set to |