| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BLM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BLM | Louise Daugherty reviewed gene: BLM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BLM | Louise Daugherty Publications for gene BLM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BLM | Louise Daugherty Added phenotypes Bloom syndrome, 210900 for gene: BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLM | Louise Daugherty Added phenotypes Bloom syndrome, 210900 for gene: BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLM | Louise Daugherty Added phenotypes Bloom syndrome, 210900 for gene: BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLM | Louise Daugherty Added phenotypes Bloom syndrome, 210900 for gene: BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BLM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BLM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BLM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BLM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BLM |
Louise Daugherty gene: BLM was added gene: BLM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BLM was set to |
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