Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | BLNK | Louise Daugherty reviewed gene: BLNK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BLNK | Louise Daugherty Publications for gene BLNK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLNK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | BLNK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BLNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BLNK |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to BLNK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BLNK |
Louise Daugherty gene: BLNK was added gene: BLNK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BLNK was set to |