| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLOC1S6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BLOC1S6 | Louise Daugherty reviewed gene: BLOC1S6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Publications for gene BLOC1S6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9, 614171 for gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9, 614171 for gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9, 614171 for gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9, 614171 for gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BLOC1S6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BLOC1S6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BLOC1S6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BLOC1S6 |
Louise Daugherty gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||