Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | BUB1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BUB1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BUB1B | Louise Daugherty reviewed gene: BUB1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BUB1B | Louise Daugherty Publications for gene BUB1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BUB1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BUB1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BUB1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BUB1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BUB1B |
Louise Daugherty gene: BUB1B was added gene: BUB1B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BUB1B was set to |