Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1R was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C1R | Louise Daugherty reviewed gene: C1R: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C1R | Louise Daugherty Publications for gene C1R were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C1R | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, 130080 for gene: C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1R | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, 130080 for gene: C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1R | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, 130080 for gene: C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C1R | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, 130080 for gene: C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C1R | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C1R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C1R |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C1R. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C1R |
Louise Daugherty gene: C1R was added gene: C1R was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C1R was set to |