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| Severe Paediatric Disorders v1.168 | SLC22A5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.167 | SLC22A5 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BOTH Monoallelic and Biallelic. Although, most of the evidence for symptoms associated SLC22A5 are seen in a patients with biallelic variants (HGNC:10969, OMIM:603377, Gen2Phen, Orphanet:118781, ClinGen), a few individuals heterozygous for SLC22A5 variants have been seen with a milder phenotype (PMID: 10545605; 11261427).; to: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. Although, heterozygous SLC22A5 variants have been seen in a few cases, these are detectable biochemically and are not associated with clear clinical presentation (PMID: 10545605; 11261427). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.167 | SLC25A24 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A24 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.166 | SLC25A24 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A24 were changed from Fontaine progeroid syndrome, 612289 to Fontaine progeroid syndrome, OMIM; 612289; Fontaine progeroid syndrome, MONDO:0012853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.165 | SLC22A5 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC22A5 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.164 | SLC22A5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BOTH Monoallelic and Biallelic. Although, most of the evidence for symptoms associated SLC22A5 are seen in a patients with biallelic variants (HGNC:10969, OMIM:603377, Gen2Phen, Orphanet:118781, ClinGen), a few individuals heterozygous for SLC22A5 variants have been seen with a milder phenotype (PMID: 10545605; 11261427). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.164 | SLC22A5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.163 | SLC22A5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 to Carnitine deficiency, systemic primary, OMIM:212140; systemic primary carnitine deficiency disease, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.127 | SKIV2L | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for SKIV2L is SKIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MC2R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MC2R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IQSEC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IQSEC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EVC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EVC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELAC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELAC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYNC2LI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYNC2H1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJC21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJC21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCDC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCDC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CWC27 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CWC27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | C21orf2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C21orf2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CC2D2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CC2D2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CC2D1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CC2D1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | C2CD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2CD3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | C2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BNC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BNC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A32 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A32: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZIC2 | Louise Daugherty reviewed gene: ZIC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | UQCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: UQCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TTC21B | Louise Daugherty reviewed gene: TTC21B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TSC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TSC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | THOC2 | Louise Daugherty reviewed gene: THOC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPTLC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTLC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC2A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC2A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC2A10 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC2A10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC2A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC2A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC29A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC29A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC27A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC27A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC26A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC26A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC26A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC26A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC26A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC26A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A46 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A46: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A42 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A42: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A38 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A26 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A24 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A22 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A20 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A19 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A15 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A13 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A12 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC22A5 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC22A5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC20A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC20A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SHOC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SHOC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SH3TC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SH3TC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEC24D | Louise Daugherty reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEC23B | Louise Daugherty reviewed gene: SEC23B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAC2 | Louise Daugherty reviewed gene: RAC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NT5C2 | Louise Daugherty reviewed gene: NT5C2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: NPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MORC2 | Louise Daugherty reviewed gene: MORC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MCCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: MCCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MC2R | Louise Daugherty reviewed gene: MC2R: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMC2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IQSEC2 | Louise Daugherty reviewed gene: IQSEC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GJC2 | Louise Daugherty reviewed gene: GJC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FOXC2 | Louise Daugherty reviewed gene: FOXC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EVC2 | Louise Daugherty reviewed gene: EVC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ELAC2 | Louise Daugherty reviewed gene: ELAC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty reviewed gene: DYNC2LI1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DYNC2H1 | Louise Daugherty reviewed gene: DYNC2H1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DNAJC21 | Louise Daugherty reviewed gene: DNAJC21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCDC2 | Louise Daugherty reviewed gene: DCDC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CWC27 | Louise Daugherty reviewed gene: CWC27: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC22 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CC2D2A | Louise Daugherty reviewed gene: CC2D2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CC2D1A | Louise Daugherty reviewed gene: CC2D1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2CD3 | Louise Daugherty reviewed gene: C2CD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2 | Louise Daugherty reviewed gene: C2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BNC2 | Louise Daugherty reviewed gene: BNC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APOC2 | Louise Daugherty reviewed gene: APOC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A32 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A32 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZIC2 | Louise Daugherty Publications for gene ZIC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | UQCC2 | Louise Daugherty Publications for gene UQCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TTC21B | Louise Daugherty Publications for gene TTC21B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TSC2 | Louise Daugherty Publications for gene TSC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | THOC2 | Louise Daugherty Publications for gene THOC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPTLC2 | Louise Daugherty Publications for gene SPTLC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCC2 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC2A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC2A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC2A10 | Louise Daugherty Publications for gene SLC2A10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC2A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC2A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC29A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC29A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC27A4 | Louise Daugherty Publications for gene SLC27A4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC26A4 | Louise Daugherty Publications for gene SLC26A4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC26A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC26A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A46 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A46 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A42 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A42 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC22A5 | Louise Daugherty Publications for gene SLC22A5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC20A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC20A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SHOC2 | Louise Daugherty Publications for gene SHOC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SH3TC2 | Louise Daugherty Publications for gene SH3TC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SEC24D | Louise Daugherty Publications for gene SEC24D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SEC23B | Louise Daugherty Publications for gene SEC23B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC2 | Louise Daugherty Publications for gene RAC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C2orf71 | Louise Daugherty Publications for gene C2orf71 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C2 | Louise Daugherty Publications for gene NT5C2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC2 | Louise Daugherty Publications for gene NPC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MORC2 | Louise Daugherty Publications for gene MORC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MCCC2 | Louise Daugherty Publications for gene MCCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MC2R | Louise Daugherty Publications for gene MC2R were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMC2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IQSEC2 | Louise Daugherty Publications for gene IQSEC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GJC2 | Louise Daugherty Publications for gene GJC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FOXC2 | Louise Daugherty Publications for gene FOXC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EVC2 | Louise Daugherty Publications for gene EVC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC2 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ELAC2 | Louise Daugherty Publications for gene ELAC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Publications for gene DYNC2LI1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Publications for gene DYNC2H1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DNAJC21 | Louise Daugherty Publications for gene DNAJC21 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DCDC2 | Louise Daugherty Publications for gene DCDC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CWC27 | Louise Daugherty Publications for gene CWC27 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C21orf2 | Louise Daugherty Publications for gene C21orf2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC22 | Louise Daugherty Publications for gene CCDC22 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CC2D2A | Louise Daugherty Publications for gene CC2D2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CC2D1A | Louise Daugherty Publications for gene CC2D1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C2CD3 | Louise Daugherty Publications for gene C2CD3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C2 | Louise Daugherty Publications for gene C2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BNC2 | Louise Daugherty Publications for gene BNC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | APOC2 | Louise Daugherty Publications for gene APOC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCC2 | Louise Daugherty Publications for gene ABCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C2orf71 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2orf71 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NT5C2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MORC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MORC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZIC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A24 | Louise Daugherty Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SHOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEC23B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cowden syndrome 7, 616858; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 for gene: SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutrophil immunodeficiency syndrome, 608203 for gene: RAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C2CD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofaciodigital syndrome XIV, 615948 for gene: C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C2 | Louise Daugherty Added phenotypes C2 deficiency, 217000 for gene: C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlipoproteinemia, type Ib, 207750 for gene: APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A24 | Louise Daugherty Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC23B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cowden syndrome 7, 616858; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 for gene: SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutrophil immunodeficiency syndrome, 608203 for gene: RAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2CD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofaciodigital syndrome XIV, 615948 for gene: C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2 | Louise Daugherty Added phenotypes C2 deficiency, 217000 for gene: C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlipoproteinemia, type Ib, 207750 for gene: APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A24 | Louise Daugherty Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC23B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cowden syndrome 7, 616858; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 for gene: SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutrophil immunodeficiency syndrome, 608203 for gene: RAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2CD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofaciodigital syndrome XIV, 615948 for gene: C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2 | Louise Daugherty Added phenotypes C2 deficiency, 217000 for gene: C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlipoproteinemia, type Ib, 207750 for gene: APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis Ib, 600972; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Diastrophic dysplasia, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; De la Chapelle dysplasia, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A24 | Louise Daugherty Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC20A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC23B | Louise Daugherty Added phenotypes Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100; ?Cowden syndrome 7, 616858 for gene: SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutrophil immunodeficiency syndrome, 608203 for gene: RAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804; Lymphatic malformation 3, 613480; Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group D, 278730; ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 19, 616217; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285; Meckel syndrome 6, 612284 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C2CD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofaciodigital syndrome XIV, 615948 for gene: C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C2 | Louise Daugherty Added phenotypes C2 deficiency, 217000 for gene: C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlipoproteinemia, type Ib, 207750 for gene: APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC21B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC21B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC29A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC29A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC27A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC27A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A46 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A46 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A42 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A38 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A38 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A24 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC22A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC22A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC20A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC20A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHOC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3TC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC24D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC23B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC23B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cowden syndrome 7, 616858; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 for gene: SEC23B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C2orf71 | Louise Daugherty commented on gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C21orf2 | Louise Daugherty commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A32 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZIC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | UQCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UQCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC21B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | THOC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to THOC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPTLC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPTLC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC2A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC2A10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC2A10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC2A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC29A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC29A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC27A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC27A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC26A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC26A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC26A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC26A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC26A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC26A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A46 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A46. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A42 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A38 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A26 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A24 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A20 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC22A5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC22A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC20A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC20A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SHOC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SHOC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SH3TC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SEC24D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SEC23B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SEC23B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C2orf71 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C2orf71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NT5C2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NT5C2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NPC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MORC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MORC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MCCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MCCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MC2R | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MC2R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IQSEC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IQSEC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.6 | C2orf71 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: C2orf71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GJC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GJC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | FOXC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FOXC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.6 | C21orf2 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EVC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EVC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ELAC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ELAC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DYNC2LI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DYNC2H1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DNAJC21 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DNAJC21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCDC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCDC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CWC27 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CWC27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C21orf2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CC2D2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CC2D1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CC2D1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C2CD3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C2CD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BNC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BNC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | APOC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to APOC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SLC25A32. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZIC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ZIC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | UQCC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UQCC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TTC21B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TTC21B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TSC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TSC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | THOC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to THOC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPTLC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC2A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC2A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC2A10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC2A10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC2A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC2A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC29A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC29A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC27A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC27A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC26A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC26A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC26A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC26A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC26A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC26A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A46 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A46. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A42 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A42. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A38 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A38. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A26 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A26. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A24 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A24. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A22 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A22. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A20. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC22A5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC22A5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC20A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC20A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SHOC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SHOC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SH3TC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SEC24D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SEC24D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SEC23B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SEC23B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RAC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C2orf71 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C2orf71. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NT5C2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NT5C2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NPC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NPC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MORC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MORC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MCCC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MCCC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MC2R |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MC2R. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAMC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAMC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IQSEC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IQSEC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GJC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | FOXC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FOXC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | EVC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ERCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ELAC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DYNC2LI1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DYNC2H1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DNAJC21 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | DCDC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CWC27 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C21orf2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC22 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CC2D2A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CC2D1A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C2CD3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C2CD3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BNC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | APOC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A32 |
Louise Daugherty gene: SLC25A32 was added gene: SLC25A32 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A32 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZIC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | UQCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TTC21B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TSC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | THOC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPTLC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC2A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC2A10 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC2A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC29A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC27A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC26A4 |
Louise Daugherty gene: SLC26A4 was added gene: SLC26A4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC26A4 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC26A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC26A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A46 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A42 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A4 |
Louise Daugherty gene: SLC25A4 was added gene: SLC25A4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A38 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A3 |
Louise Daugherty gene: SLC25A3 was added gene: SLC25A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A3 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A26 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A24 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A22 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A20 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A19 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A15 |
Louise Daugherty gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A13 |
Louise Daugherty gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A12 |
Louise Daugherty gene: SLC25A12 was added gene: SLC25A12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A1 |
Louise Daugherty gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC22A5 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC20A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SHOC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SEC24D |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCC2 |
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