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| Severe Paediatric Disorders v1.127 | TTC37 | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for TTC37 is SKIC3.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for TTC37 is SKIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.127 | TTC37 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.127 | TTC37 | Sarah Leigh commented on gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GIPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GIPC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXOSC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXOSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC39 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | C3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZIC3 | Louise Daugherty reviewed gene: ZIC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUSC3 | Louise Daugherty reviewed gene: TUSC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TTC37 | Louise Daugherty reviewed gene: TTC37: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMTC3 | Louise Daugherty reviewed gene: TMTC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | STAC3 | Louise Daugherty reviewed gene: STAC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMC3 | Louise Daugherty reviewed gene: SMC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC3A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC3A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC39A8 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC39A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC39A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC39A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC39A14 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC39A14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC39A13 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC39A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC37A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC37A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC35D1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC35D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC35C1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC35C1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC35A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC35A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC35A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC35A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC34A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC34A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC34A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC34A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC33A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC33A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC30A10 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC30A10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAC3 | Louise Daugherty reviewed gene: RAC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NT5C3A | Louise Daugherty reviewed gene: NT5C3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMC3 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNC3 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: GPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GIPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: GIPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | G6PC3 | Louise Daugherty reviewed gene: G6PC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EXOSC3 | Louise Daugherty reviewed gene: EXOSC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC3 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC39 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC39: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C3 | Louise Daugherty reviewed gene: C3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZIC3 | Louise Daugherty Publications for gene ZIC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUSC3 | Louise Daugherty Publications for gene TUSC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TTC37 | Louise Daugherty Publications for gene TTC37 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TMTC3 | Louise Daugherty Publications for gene TMTC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | STAC3 | Louise Daugherty Publications for gene STAC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMC3 | Louise Daugherty Publications for gene SMC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC3A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC3A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC39A8 | Louise Daugherty Publications for gene SLC39A8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC39A4 | Louise Daugherty Publications for gene SLC39A4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC39A14 | Louise Daugherty Publications for gene SLC39A14 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC39A13 | Louise Daugherty Publications for gene SLC39A13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC37A4 | Louise Daugherty Publications for gene SLC37A4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC35D1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC35D1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC35C1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC35C1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC35A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC35A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC35A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC35A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC34A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC34A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC34A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC34A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC33A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC33A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC30A10 | Louise Daugherty Publications for gene SLC30A10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC3 | Louise Daugherty Publications for gene RAC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C3A | Louise Daugherty Publications for gene NT5C3A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMC3 | Louise Daugherty Publications for gene LAMC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNC3 | Louise Daugherty Publications for gene KCNC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPC3 | Louise Daugherty Publications for gene GPC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GIPC3 | Louise Daugherty Publications for gene GIPC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | G6PC3 | Louise Daugherty Publications for gene G6PC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EXOSC3 | Louise Daugherty Publications for gene EXOSC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC3 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC39 | Louise Daugherty Publications for gene CCDC39 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C3 | Louise Daugherty Publications for gene C3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NT5C3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC37 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMTC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC37A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220; Glycogen storage disease Ic, 232240 for gene: SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies, 618577 for gene: RAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical malformations, occipital, 614115 for gene: LAMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C3 | Louise Daugherty Added phenotypes C3 deficiency, 613779 for gene: C3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC37 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMTC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC37A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220; Glycogen storage disease Ic, 232240 for gene: SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies, 618577 for gene: RAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical malformations, occipital, 614115 for gene: LAMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C3 | Louise Daugherty Added phenotypes C3 deficiency, 613779 for gene: C3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC37 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMTC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC37A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220; Glycogen storage disease Ic, 232240 for gene: SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies, 618577 for gene: RAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical malformations, occipital, 614115 for gene: LAMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C3 | Louise Daugherty Added phenotypes C3 deficiency, 613779 for gene: C3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC37 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMTC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hyperostosis cranalis interna, 144755; Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC37A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease Ic, 232240; Glycogen storage disease Ib, 232220 for gene: SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539; Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC30A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies, 618577 for gene: RAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NT5C3A | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, 266120 for gene: NT5C3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical malformations, occipital, 614115 for gene: LAMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C3 | Louise Daugherty Added phenotypes C3 deficiency, 613779 for gene: C3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC37 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC37 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMTC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMTC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC3A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC3A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A14 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC37A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC37A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220; Glycogen storage disease Ic, 232240 for gene: SLC37A4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35D1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35C1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35C1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC33A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC33A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC30A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC30A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZIC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUSC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUSC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC37 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TMTC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TMTC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | STAC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC3A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC39A8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC39A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC39A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC39A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC39A14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC39A14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC39A13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC39A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC37A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC37A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC35D1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC35D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC35C1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC35C1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC35A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC35A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC35A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC34A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC34A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC34A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC34A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC33A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC33A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC30A10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC30A10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NT5C3A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NT5C3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GIPC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GIPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | G6PC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | EXOSC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EXOSC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC39 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZIC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ZIC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUSC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUSC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TTC37 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TTC37. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TMTC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TMTC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | STAC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC3A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC3A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC39A8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC39A8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC39A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC39A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC39A14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC39A14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC39A13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC39A13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC37A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC37A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC35D1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC35D1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC35C1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC35A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC35A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC35A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC34A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC34A2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC33A1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC30A10 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NT5C3A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GIPC3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC39 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZIC3 |
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