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Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Tag refuted tag was added to gene: SLC6A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Classified gene: SLC6A20 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Gene: slc6a20 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | SLC6A20 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC6A20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.159 | SLC6A19 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644502; Phenotypes: pellagra, cerebellar ataxia, psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRRC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRRC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6L2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC65 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CDC6 | Louise Daugherty reviewed gene: CDC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRPC6 | Louise Daugherty reviewed gene: TRPC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMC6 | Louise Daugherty reviewed gene: TMC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | THOC6 | Louise Daugherty reviewed gene: THOC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A9 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A8 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A5 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A20 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A19 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A17 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A17: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ORC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ORC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LRRC6 | Louise Daugherty reviewed gene: LRRC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPC6 | Louise Daugherty reviewed gene: GPC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC6L2 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC6L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ERCC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ERCC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC65 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC65: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C6 | Louise Daugherty reviewed gene: C6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CDC6 | Louise Daugherty Publications for gene CDC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRPC6 | Louise Daugherty Publications for gene TRPC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TMC6 | Louise Daugherty Publications for gene TMC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | THOC6 | Louise Daugherty Publications for gene THOC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A9 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A8 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A5 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A20 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A20 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A19 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A17 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A17 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC6 | Louise Daugherty Publications for gene ORC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LRRC6 | Louise Daugherty Publications for gene LRRC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPC6 | Louise Daugherty Publications for gene GPC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC6L2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ERCC6 | Louise Daugherty Publications for gene ERCC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC65 | Louise Daugherty Publications for gene CCDC65 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C6 | Louise Daugherty Publications for gene C6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCC6 | Louise Daugherty Publications for gene ABCC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDC6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ORC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 3, 613803 for gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDC6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 3, 613803 for gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDC6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 3, 613803 for gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDC6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinuria, 138500; Iminoglycinuria, digenic, 242600 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinuria, 138500; Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ORC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 3, 613803 for gene: ORC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 1, 600630; Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; Cockayne syndrome, type B, 133540; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPC6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A20 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A19 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRPC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TMC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TMC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | THOC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to THOC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A20 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ORC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ORC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LRRC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC6L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ERCC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ERCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC65 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CDC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to CDC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRPC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRPC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TMC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TMC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | THOC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to THOC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A20 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A20. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A17 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A17. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ORC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ORC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LRRC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LRRC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ERCC6L2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ERCC6L2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ERCC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ERCC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC65 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CCDC65. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CDC6 |
Louise Daugherty gene: CDC6 was added gene: CDC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRPC6 |
Louise Daugherty gene: TRPC6 was added gene: TRPC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRPC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TMC6 |
Louise Daugherty gene: TMC6 was added gene: TMC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | THOC6 |
Louise Daugherty gene: THOC6 was added gene: THOC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: THOC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A9 |
Louise Daugherty gene: SLC6A9 was added gene: SLC6A9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A8 |
Louise Daugherty gene: SLC6A8 was added gene: SLC6A8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A5 |
Louise Daugherty gene: SLC6A5 was added gene: SLC6A5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A3 |
Louise Daugherty gene: SLC6A3 was added gene: SLC6A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A20 |
Louise Daugherty gene: SLC6A20 was added gene: SLC6A20 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A20 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A19 |
Louise Daugherty gene: SLC6A19 was added gene: SLC6A19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A19 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A17 |
Louise Daugherty gene: SLC6A17 was added gene: SLC6A17 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A17 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A1 |
Louise Daugherty gene: SLC6A1 was added gene: SLC6A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ORC6 |
Louise Daugherty gene: ORC6 was added gene: ORC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ORC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LRRC6 |
Louise Daugherty gene: LRRC6 was added gene: LRRC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LRRC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPC6 |
Louise Daugherty gene: GPC6 was added gene: GPC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ERCC6L2 |
Louise Daugherty gene: ERCC6L2 was added gene: ERCC6L2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ERCC6 |
Louise Daugherty gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CCDC65 |
Louise Daugherty gene: CCDC65 was added gene: CCDC65 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC65 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C6 |
Louise Daugherty gene: C6 was added gene: C6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCC6 |
Louise Daugherty gene: ABCC6 was added gene: ABCC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCC6 was set to |