| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | C7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TTC7A | Louise Daugherty reviewed gene: TTC7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC7A9 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC7A9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC7A7 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC7A7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C7 | Louise Daugherty reviewed gene: C7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TTC7A | Louise Daugherty Publications for gene TTC7A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC7A9 | Louise Daugherty Publications for gene SLC7A9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC7A7 | Louise Daugherty Publications for gene SLC7A7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | C7 | Louise Daugherty Publications for gene C7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC7A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C7 | Louise Daugherty Added phenotypes C7 deficiency, 610102 for gene: C7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C7 | Louise Daugherty Added phenotypes C7 deficiency, 610102 for gene: C7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C7 | Louise Daugherty Added phenotypes C7 deficiency, 610102 for gene: C7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A9 | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C7 | Louise Daugherty Added phenotypes C7 deficiency, 610102 for gene: C7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C6 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined C6/C7 deficiency; C6 deficiency, 612446 for gene: C6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC7A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC7A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC7A9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC7A7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC7A9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC7A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC7A7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC7A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | C7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TTC7A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TTC7A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC7A9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC7A9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC7A7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC7A7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | C7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TTC7A |
Louise Daugherty gene: TTC7A was added gene: TTC7A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTC7A was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC7A9 |
Louise Daugherty gene: SLC7A9 was added gene: SLC7A9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC7A9 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC7A7 |
Louise Daugherty gene: SLC7A7 was added gene: SLC7A7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC7A7 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | C7 |
Louise Daugherty gene: C7 was added gene: C7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C7 was set to |
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