Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.173 | C9orf72 | Dmitrijs Rots reviewed gene: C9orf72: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C9orf72 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C9orf72 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARMC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARMC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZDHHC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ZDHHC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | UNC93B1 | Louise Daugherty reviewed gene: UNC93B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC9 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC9A6 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC9A6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C9orf72 | Louise Daugherty reviewed gene: C9orf72: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C9 | Louise Daugherty reviewed gene: C9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARMC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ARMC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Publications for gene ZDHHC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UNC93B1 | Louise Daugherty Publications for gene UNC93B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC9A6 | Louise Daugherty Publications for gene SLC9A6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C9orf72 | Louise Daugherty Publications for gene C9orf72 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C9 | Louise Daugherty Publications for gene C9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARMC9 | Louise Daugherty Publications for gene ARMC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCC9 | Louise Daugherty Publications for gene ABCC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC93B1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C9 | Louise Daugherty Added phenotypes C9 deficiency, 613825 for gene: C9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC93B1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9 | Louise Daugherty Added phenotypes C9 deficiency, 613825 for gene: C9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC93B1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9 | Louise Daugherty Added phenotypes C9 deficiency, 613825 for gene: C9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC93B1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C9 | Louise Daugherty Added phenotypes C9 deficiency, 613825 for gene: C9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZDHHC9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC93B1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC93B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZDHHC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNC93B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNC93B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC9A6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC9A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C9orf72 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C9orf72. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARMC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARMC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ZDHHC9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | UNC93B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UNC93B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC9A6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | C9orf72 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C9orf72. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | C9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARMC9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARMC9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCC9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCC9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty gene: ZDHHC9 was added gene: ZDHHC9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZDHHC9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UNC93B1 |
Louise Daugherty gene: UNC93B1 was added gene: UNC93B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UNC93B1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC9 was added gene: TRAPPC9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC9A6 |
Louise Daugherty gene: SLC9A6 was added gene: SLC9A6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC9A6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C9orf72 |
Louise Daugherty gene: C9orf72 was added gene: C9orf72 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C9orf72 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C9 |
Louise Daugherty gene: C9 was added gene: C9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARMC9 |
Louise Daugherty gene: ARMC9 was added gene: ARMC9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARMC9 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCC9 |
Louise Daugherty gene: ABCC9 was added gene: ABCC9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCC9 was set to |