Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CA8 | Louise Daugherty reviewed gene: CA8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CA8 | Louise Daugherty Publications for gene CA8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CA8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CA8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CA8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CA8 |
Louise Daugherty gene: CA8 was added gene: CA8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CA8 was set to |