| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDSN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDSN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CDSN | Louise Daugherty reviewed gene: CDSN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CDSN | Louise Daugherty Publications for gene CDSN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotrichosis 2, 146520; Peeling skin syndrome 1, 270300 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDSN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CDSN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CDSN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CDSN |
Louise Daugherty gene: CDSN was added gene: CDSN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDSN was set to |
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