| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP120 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP120 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CEP120 | Louise Daugherty reviewed gene: CEP120: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CEP120 | Louise Daugherty Publications for gene CEP120 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CEP120 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CEP120. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CEP120 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CEP120. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CEP120 |
Louise Daugherty gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to |
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