Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP135 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP135 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CEP135 | Louise Daugherty reviewed gene: CEP135: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CEP135 | Louise Daugherty Publications for gene CEP135 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CEP135 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CEP135. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CEP135 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CEP135. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CEP135 |
Louise Daugherty gene: CEP135 was added gene: CEP135 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP135 was set to |