Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFHR5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR4 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR3 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR2 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR1 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR5 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFH | Louise Daugherty reviewed gene: CFH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR4 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR3 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR2 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR1 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFHR5 | Louise Daugherty Publications for gene CFHR5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFH | Louise Daugherty Publications for gene CFH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephropathy due to CFHR5 deficiency, 614809 for gene: CFHR5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor H deficiency, 609814; Basal laminar drusen, 126700 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR4 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR3 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR2 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR1 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to CFHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFHR5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFHR5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR4 |
Louise Daugherty gene: CFHR4 was added gene: CFHR4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR4 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR3 |
Louise Daugherty gene: CFHR3 was added gene: CFHR3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR2 |
Louise Daugherty gene: CFHR2 was added gene: CFHR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR1 |
Louise Daugherty gene: CFHR1 was added gene: CFHR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFHR5 |
Louise Daugherty gene: CFHR5 was added gene: CFHR5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFHR5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFH |
Louise Daugherty gene: CFH was added gene: CFH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFH was set to |