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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHAT | Louise Daugherty reviewed gene: CHAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHAT | Louise Daugherty Publications for gene CHAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHAT | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210 for gene: CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAT | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210 for gene: CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAT | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210 for gene: CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHAT | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210 for gene: CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHAT |
Louise Daugherty gene: CHAT was added gene: CHAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHAT was set to |
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