| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHD7 | Louise Daugherty reviewed gene: CHD7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHD7 | Louise Daugherty Publications for gene CHD7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes CHARGE syndrome, 214800; Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHD7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHD7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHD7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHD7 |
Louise Daugherty gene: CHD7 was added gene: CHD7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHD7 was set to |
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